El vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Santiago de la Riva, pidió hoy "que se haga un esfuerzo" para que "el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras sea más rápido en Castilla y León", donde la media se sitúa en unos seis años y medio frente a una media nacional de cinco años. En cuanto al número de pacientes, la Comunidad Autónoma registra unas 150.000 personas.

Además, puntualizó que en plan no plantea ampliar el espectro de las pruebas de talón, "porque no creen que esa prueba sea necesaria para mejorar el diagnóstico en los pacientes".

Eric tiene cuatro años y sufre el Síndrome de Usher. Apasionado de los números y los dibujos, va al colegio como cualquier otro niño, pero los problemas de vista y oído frenan su desarrollo madurativo.

En España solo se conocen seis casos como el suyo. Para potenciar la investigación y prevenir la pérdida de visión, sus padres se han sumado a una iniciativa europea.

Los tratamientos varían en cada comunidad autónoma. Enferma de neuralgia del trigémino, Leonor, tuvo que matricularse en una universidad madrileña para poder optar a un tratamiento que Castilla y León no ofrecía. Los pacientes de enfermedades raras piden un plan nacional para que la ciencia y el tiempo corran a su favor.

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