El 7% de la población mundial convive con una enfermedad rara. Y cada semana se incluyen cinco nuevas afecciones más. Son enfermedades poco conocidas porque tienen una baja prevalencia, pero eso no significa que sean inexistentes. Solo en Castilla y León hay 150.000 personas conviviendo con una de ellas.
Karim tiene casi 2 años y es uno de los 500 españoles con piel de mariposa: "Nosotros le curamos lunes, miércoles y viernes. Cuando le bañamos ponemos ozono en el agua para purificarla y un poquito de sal. Depende como esté la herida, hay que echar una pomada con antibiótico o no", revela Jonathan Ramírez, su padre. El día a día de Karim y de sus padres no es como el de cualquier otra persona. "Hace poco le tenían que hacer una analítica de sangre, para eso le tienen que poner una gomita y a él no le puedes poner una goma. No puedes hacerle muchas cosas. Y esto no solo afecta a las curas, son muchas cosas las que envuelven todo lo relacionado con la piel de mariposa", declara Andrea Piris, su madre. En marzo, el menor formará parte de un ensayo clínico para el uso de una pomada cicatrizante.
Esther y Aurora padecen síndrome de Westuna, enfermedad neurológica rara que afecta a 1 de cada 4.000 - 6.000 nacidos. Ellas se conocieron en los encuentros del CREER, el Centro Estatal de Enfermedades Raras: "Nos lo pasamos bien. Si alguien necesita ayuda, le echamos un cable”, nos cuentan.
Estrella es madre de Iria, una adolescente de 15 años que acaba de ser diagnosticada con el síndrome 22Q11 o también conocido como síndrome de DiGeorge. Aparece cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 y provoca que varios sistemas corporales no se desarrollen correctamente: "Ha tenido problemas médicos desde muy pequeñita, pero el diagnóstico nos ha llegado el 16 de diciembre de 2024. No percibe el mundo como el resto de las personas. Parte también del autismo es la comprensión de la realidad que le rodea, la empatía, las habilidades sociales. Todo eso, además, en una edad como son los 15 años, genera un conflicto social impresionante", declara Estrella.
Karim, Esther, Aurora e Iria son cuatro jóvenes castellanos y leoneses que ponen rostro a algunas de las más de 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
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