En el año 2008 la consejería de Sanidad apostó por un programa de detección de hipercolesterolemia familiar que le propuso la Fundación que lleva el nombre de esta enfermedad. En seis años ha logrado crear un registro y un estudio económico que avalan la importancia de este plan que ahora quieren que se desarrolle a nivel nacional. De hecho, Castilla y León reclamará esto en la próxima interterritorial de Sanidad, que reúne a ministerio y comunidades autónomas,
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética, por tanto hereditaria, sin síntomas y que puede provocar enfermedades cardiovasculares. Afecta a una de cada 500 personas. Al ser asíntomática, muchas personas desconocen que la padecen.
En Castilla y León el programa de detección precoz de este trastorno se pilota desde la Atención Primaria. Es el médico el que, tras observar que los niveles de colesterol de un paciente están por encima de lo normal, ordena un test genético (cuesta 4 euros). Es una prueba de saliva. Si el resultado es positivo, hay tratamiento. Aparte de adoptar hábitos de vida saludables (ejercicio, dieta, dejar de fumar...), el paciente medicado de por vida con Estatinas.
Desde el año 2008, se han solicitado 1.358 pruebas genéticas y han sido incluidas en el programa 1.579 personas. Hay que tener en cuenta que la mitad de los familiares de una persona con hipercolesterolemia familiar también padecen la enfermedad. La mitad de los casos diagnosticados se trata de personas con menos de 40 años.
Desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar creen que si en España se diagnosticaran cada año a 9.000 personas, en una década ya se habría "escaneado" a toda la población del país. Y lo que es más importante: se habrían evitado 700 episodios coronarios.
El coste de este programa a nivel nacional sería de 7 millones de euros. Mucho menos de lo que cuesta (alrededor de 24 millones euros), tener a pacientes con esta enfermedad hospitalizados, de baja laboral o, lo que es peor, fallecidos.
La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar ha mostrado incluso en Bruselas este proyecto a otros países europeos y ha recibido muy buenas críticas.